LEGNAGYOBB TANANYAG ADATBÁZIS
MAGYARORSZÁGON

Dokument keresése a további nyelveken: SK CZ HU

Összes beszámoló: (5715)

Belépés Belépés Regisztráció
Töltse fel munkáját

Beszámoló EGÉSZSÉG

Küldje el ismerősének Letölteni Hiba jelentése Légy az első, aki hozzászól!

Doplnkové informace o referáte:

Kategória:Egészségtan

Szerző: antiskola@antiskola.eu

Szavak száma:3173

Karakterek száma:24,124

Nyelv:Magyar nyelv

Oldalszám (A4):13.40

Megtekintések / letöltések száma:5499 / 14

Méret:27.72 kB

• WHO: a teljes testi, szellemi és társadalmi jólét állapota
• a szervezet belso összhangjának, v.mint fizikai és társadalmi környezetével alkotott egységének egyensúlyi állapota
• aki eleget tesz szokásos társadalmi kötelezettségeinek, nem szorul mások segítségére, önálló és szabad
BETEGSÉG / morbus /
• megváltozott – normálistól eltéro – kóros funkciók összessége
• a beteg szervezet muködései megváltoznak, ami megnyilvánulhat:
o csökkent muködésben - hypofunctio
o túlmuködésben – hyperfunctio
o minoségi eltérésben – disfunctio
• a betegség folyamata kialakulhat:
o hirtelen, elozmények nélkül – acut
o lappangó módon
• lezajlása lehet: gyors – rapid, elhúzódó – krónikus
• a folyamat lehet: elorehaladó – progresszív, visszafejlodo – regresszív
• kimenetele lehet:
o restitutio ad integrum – teljes gyógyulás
o restitutio ad functionem – szervi elváltozás visszamarad, a muködés zavartalan
FOGYATÉKOSSÁG
• egy állapot, / status / az ép alternatívája
• személyiség szintjén jelentkezo változás
• szenzoros, motoros v. mentális képességek részleges v. teljes hiánya – mely lehet végleges v. átmeneti
ROKKANTSÁG
• kor, nem és szociális szerep szerint elvárható élettevékenységek – tartós akadályoztatottsága
Tennivalók:
o megelozés – prevenció
o gyógyítás – kuráció
o gondozás – diszpenzáció
o helyreállítás – rehabilitáció



FOGYATÉKOSSÁGI VESZÉLYEZTETO TÉNYEZOK
1. morfológiai fejlodési rendellenességek
o szövetek vagy szervek károsodottsága – mely fogyatékosságot vonhat maga után
o fogyatékosok körében magasabb arányban fordulnak elo
o korlátozzák a személyiség harmonikus fejlodését
o kialakulhat:
• perinatalis – születés körüli - ártalom következtében
• postnatalis – születés utáni – ártalom következtében
o egyes rendellenességek születéskor még nem ismerhetok fel
o esetleg genetikailag determináltak – késobb manifesztálódnak
2. fertozo betegségek:
• a terhesek jelentos hányada átesik kóros állapottal járó megbetegedésen
• terhesség elso 3 hónapjában teratogének: rubeola, varicellavírus
• toxoplasmosis – Toxoplasma Gondii – gyakori és nehezen diagnosztizálható
o terhesség 4. hónapja után bekövetkezett méhen belüli fertozés → magzati ártalom
• higiénés szabályok be nem tartása
3. sugárzás
• rtg – túladagolás esetén
• sugárvédelem mellozése → magzati ártalom
• egy-két átvilágítás nem jelent veszélyt
4. nikotin
• terhesség alatti dohányzás közvetett és közvetlen ártalmai:
o elszívás utáni 5. percben kimutatható az amnion-folyadékban és a magzat vérében
o nehezen válik ki a vérkeringésbol
o érszukíto hatás → lepényfunkció beszukülése
o a dohányfüst CO-ja 1,8-szer erosebben kötodik a haemoglobinhoz → csökken a vér oxigén transzportja
o dohányfüstben lévo cianid méregtelenítésére a szervezet sok B12 vitamint használ fel → hiánya a magzati vérképzésre káros
o terhes testsúlynövekedése elmarad
o vetélés
o alacsony súlyú újszülött
o koraszülés veszélye
o értelmi fejlodésben elmaradás
5. alkohol:
• egyre több no és fiatal alkoholizál
• alacsony születési súly
• kisebb koponyakörfogat
• értelmi fogyatékosság
• fejlodési rendellenességek: szájüreg, csontos mellkas, szív, vizelet-kiválasztás, nemi szervek
6. koraszülöttség
• nagyobb az életbenmaradási arányuk
• veszélyeztetettek a kis súlyú koraszülöttek
• subependymális és intraventrikuláris vérzés
• neurológiai következmények
• látássérült gyermekek
7. gyógyszerek:
• veleszületett rendellenességek 1 %-át gyógyszerek okozzák
• gyógyszerek, összetett készítmények ellenjavalltak
• antiepileptikumok, streptomycin
• csak orvosi eloírásra
8. antikoncipiensek:
• rendellenes beágyazódás
• progesztogének karcinogén hatása / rákkelto /
• méhnyak és emlo rákos elváltozása
9. egyéb kemikáliák
• mérgezo hatású kemikáliák: ólom, higany, hormonhatású szerek
• mutagenitás, teratogenitás, reprodukciós hatás
• munkavédelmi szabályok betartása
10. terhességmegszakítások
• fiatalkorúak körében no a terhesség-megszakítások száma
• késoi szövodmények: koraszülés, méhnyak-méhszáj záróizomzatának sérülése, gyulladás, méhen kívüli terhesség, meddoség, beágyazódási rendellenesség, vetélés
• korai szövodmények: méh perforációja, vérzés, fertozés
11. balesetek
• közlekedési balesetek közvetlen következményei: nyomás – kompresszió, zúzódás – contusio, rázkódás – commotio, törés – fractura, vérzés – haemorrhágia
• v.mennyi gyógyulhat, de szervi károsodás marad vissza
• szem-, koponya-, végtag -, gerincsérülések
• jelentosek a koponyát ért sérülések, vérzések: artériából, vénából, kapillárisból
o koponyán belüli vérzés: intracraniális
o subduralis vérzés
o intracerebralis
o intraventricularis
o subarachnoidális vérzések
• elhúzódó, nehéz szülés
• vérömleny keletkezése, eltávolítása
• következményei:
o oligofrénia
o érzékszervek károsodása
o epilepszia
o hiányok, deformitások

AZ INTRAUTERIN ÉLET ÁRTALMAI
• méhen belüli élet 3 szakasza:
o zigóta / pete / stádium – 0-2 hét → zigopatia
o ébrény / embrio / stádium – 3-12 hét → embriopátia
o fetus / magzat / stádium – 13-38 hét → fetopátia
• zigóta stádium:
o pete sérülése miatt rossz beágyazódás
o méhnyálkahártya-gyulladás
o hormonális hatások
o kariopátiás pete → a pete elhal → vetélés
o fenyegeto vetélés / ab. imminens / jelei
• embriogenezis:
o gastrula stádium – placentációig terjedo idoszak
o szervek differenciálódása
o agy és szív fejlodése sok idot vesz igénybe
o az embriót a placenta még nem védi, mert nem alakult ki
o az anyát ért károsító tényezok közvetlenül hatnak az embrióra – arra a szervekre hatnak, ami éppen differenciálódik
o embriopátiára jellemzo:
• kronospecifitás – idopontsajátosság – jelzi egyes szervek differenciálódásának idopontját
• multiplicitás – az embrio megbetegedésekor nem egy, hanem jó néhány szerv károsodik – egymástól függetlenül – a károsító tényezo egyidoben több szerven fejti ki hatását
• szív, agy, belso fül, szem, nemi szervek, csontváz rendellenessége
o embriopátia okai:
• biológiai okok, vírusok: rubeola, varicella, herpes,
• vegyi okok: enzimgátlók, sejtosztódást gátlók, vegyi anyagok, gyógyszerek, cytosztatikus anyagok
• Contergan-botrány – végtagfejlodési rendellenesség
• ionizációs sugárzás, atombomba: agykéreg differenciálódása elmarad
• fetális stádium:
o kialakult placenta védi a magzatot
o morfogenezis – szervek növekedése, érése jellemzo
o elso lépésben a placenta betegszik meg, majd a magzat
o fetopátia okai:
• fertozo kórokok: baktériumok, vírusok, ( rubeola, herpesz ) zoonozis ( toxoplasmosis )
• mérgezések: nikotin, alkohol, drog, nitrátos ivóvíz
• gyógyszerek: pajzsmirigyre ható szerek, véralvadásgátlók, antiepileptikumok
• immunológiai okok: EPH-gestosis, Rh-inkompatibilitás
• anyagcsere-betegségek: diabetes, hypo-, hyperthyreosis, fenilketonúria
• ionizációs sugárzás – rtg-, kobalt-, izotópvizsgálat
o fertozo kórokok:
o konnatalis listerosis – állatokkal foglalkozó dolgozóknál → iu. meningitis
o konnatalis lues – szifilisz, máj-lépnagyobbodás, hurutos orrnyálkah. csonthártyagyulladás – elofordul, hogy csak gyermekkorban manifesztálódik, dismaturitás,
o vírusos fertozések: gyulladásos folyamat, motoros retardáció, értelmi fogy. az agyvelo iu. károsodása → gliaszövet felszaporodása, velosodésben való elmaradás → synapsisok száma csökken → agy volumene elmarad a fejlodésben, influenzavírus, herpes genitalis
o fetopátiát a terhesség 4. hónapjától számított friss fertozés okoz
o fetopátiás toxoplasmosis: microcephalia, epilepszia, oligofrénia, chorioretinitis ( Sabin-féle tetrád )
o mérgezések: nikotin-abusus, ( kifejezett idegméreg ), CO-kötodés a haemoglobinhoz – muvi úton eloidézett hypoxia, ivóvíz nitrát- és nitrittartalma – mezogazdaságban: mutrágyázás, ásott kutakba beszivárog az állati és emberi ürülék → csecsemo agyát károsítja
o alkoholizmus – növekedésben való elmaradás, a magzati szervezet enzimrendszere éretlen, és nincs ami elbontaná az alkoholból származó aldehidet, értelmi fogyatékosság, microcephalia, magatartási rendellenességek
o kábítószerek, drogok, gyógyszerek ( véralvadásgátlók, citosztatikumok, antiepileptikumok )
o immunológiai okok: EPH-gestosis ( toxaemia ) – magzat által okozott különleges immunállapot ( oedema, proteinuria, hypertonia ) → méhlepényben degeneratív folyamatok akadályozzák a magzat táplálását → a magzat sorvad ( dysmaturitás ) → anya tudatvesztéssel járó görcsös rohama ( eclampsia ) → irreverzibilis kóros elváltozások Rh-inkompatibilitás: Rh neg. anya – Rh poz. magzatot visel – zárt magzati keringési rendszer → elso terhesség befelyezése → magzati vérsejtek jutnak át az anyai keringésbe → az anya szervezetét izoimmunizálják ( az anya szervezete a magzati Rh poz. vvt-k ellen agglutinineket és lizineket termel → a következo terhesség esetén áthatolnak a placentán → bejutnak a magzatba és azt károsítják → következmény: icterus, anaemia, hydrops - morbus haemolyticus neonatorum ( kéreg-és extrapyramidális magvak és idegsejtek funkciója sérül, sejtes állományuk sárga lesz → értelmi fogyatékosság, hallássérülés, extrapyramidális mozgászavar )
o anyagcserebetegségek: embriopátiát és fetopátiát okozhatnak cukorbaj – macrosom magzat – több inzulint termelnek méhen belül – sérülékeny idegrendszer pajzsmirigy beteg asszony ne vállaljon gyermeket! – a hypo- és hyperthyreosis a terhesség kontraindikációja - idegrendszer érésének elmaradása fenilketonuria - speciális diéta – thyrosinmentes diéta → microcephalia, idiotia
o ionizáló sugárzás: rtg és kobaltkezelés, izotóp-vizsgálatok veszélye


A KÖZPONTI IDEGRENDSZER FEJLODÉSI RENDELLENESSÉGEI
• Little-kór = infantilis cerebralis paresis
o kp-i idegrendszer perinatalis károsodása, fejlodési zavara
o idegrendszer károsodása a fejlodési szakaszban
o ok: vérellátási zavar, hypoxia, elhúzódó szülés, koraszülöttség, icterus neonatorum
o tünetek: fokozott ínreflex, klónusos testtartás, végtagok kimozdítása ellenállásba ütközik, együttes izomösszehúzódások – kontrakciók, egyensúlyzavar, inkoordináció, ( ataxia ) tremor, nystagmus tetraplégia – mind a négy végtagon, paraplégia és diplégia – két alsó végtag hemiplégia – azonos oldali felso ill. alsó végtagok érintettek kóros mozgások az arc és nyak izmain, érzékelési, beszéd-és táplálkozási zavarok, epilepsziás rohamok, értelmi fogy. személyiségfejl. zavara az extrapyramidális rendszer sérülésének tünetei fokozatosan alakulnak ki korai tünetek: aluszékonyság, sárgaság, cianozis, görcsös rohamok, furcsa sírás, szopási rendellenességek, agynyomás tünetei, abnormális tartás, automatikus reflexek hiánya, fejtartás hiánya
o fajtái:
 spasztikus paraplégia: alsó végtagok, epilepszia ritka, kedvezo prognózis
 spasztikus hemiplégia: egyoldali parézis, kevésbé jó IQ, epilepszia ritka, felso végtag mérsékelten kezelheto
 spasztikus diplégia: alsó végtagok, súlyos IQ-zavar, érzékszervi fogyatékosság, önálló járás nem érheto el Cél: beszédnevelés, munkavégzés-képesség
 athetotikus tetraplégia: jó IQ, kontrollált mozgás ritkán elérheto, nagy részük nem önellátó
o diagnosztizálás: agyi angiográfia, EEG, EMG, vázizomzat tónusfokozódása figyelheto meg, a passzív mozgatás fokozott ellenállásba ütközik
o prognózis: 70-80 %-uk járóképes segédeszközzel, egyesek állandó ápolást igényelnek



• hydrocephalus:
o liquor cerebrospinalis túltermelése, felszívódási zavara v. áramlási akadályozottsága
o ok: fejlodési rendellenesség, gyulladások okozta hegesedés, elzáródás, daganat
o tünet: fokozódó liquornyomás az agyállományt összenyomja → fejlodését károsítja, nyugtalanság, apathia, táplálkozási zavarok, értelmi fogy. látászavar, epilepsziás rohamok, hormonális zavarok, agy –és arckoponya arányai eltolódnak, tátongó koponyavarratok, tágult vénák
o diagnózis: cisterna-punctio
• myelodysplasia:
o gerincvelo fejlodési zavarainak gyujtoneve
o meningokele: középvonalban nem záródott csigolyaíven ( spina bifida ) a gerincveloburkok eloboltosulnak, leggyakrabban a lumbo-sacrális tájon nyílt: eloboltosulnak: agyburkok, gerincvelo állománya, idegszövet – társul hozzá hydrocephalus + egyéb fejl. rendellenességek: szívhiba, végbélelzáródás, sérvek zárt: összefüggo - pigmentált v. hajas – normál vastagságú bor fedi, a magasságának megfelelo bénulások, súlyos gerincdeformitások, ficamok – izomegyensúly-zavar következtében következmény: szenzoros és vegetatív funkciók bénulása, inkontinentia, vese-hólyagkoképzodési hajlam, vesemuködés zavara, székletinkontinentia, végtagok érzészavara, felfekvések, fekélyek, instabil járás, egy részük nem éri meg a felnottkort
A KP-I IDEGRENDSZER VELESZÜLETETT DEGENERATÍV RENDELL. -EI
• paralysis spinalis spastica:
o piramisrendszer autoszomális, dominánsan öröklodo degenerációja, 18-20 éves korban alakul ki
o mozgászavar, fáradékonyság, paraplégia spastica, érzészavar
• ataxia spinocerebelláris:
o kombinált rendszerbetegség, autoszomális, recesszív öröklodésu
o serdülokor elott kezdodik
o ügyetlenség, ataxia – beszédizmokat is érinti
o dementálódás, gerincdeformitások, szívizomelváltozások, izomatrophia
AZ IDEGR. GYULLADÁSOS MEGBETEGEDÉSEI
• kórokozó leggyakrabban vírusok ( neurotróp vírusok ) – kp.i idegr. sejtjeiben szaporodnak, fehérállományt károsítják
• a bakteriális fertozések meningitis képében jelentkeznek ( agytályog, agyburokgyulladás )
• egyéb kórokozók – toxoplasma, gomba, parazita – agyvelogyulladás képében ( encephalitis )
• encephalitis epidemica:
o vírus okozza, bármely életkorban
o járványszeru megbetegedés
o influenzaszeru tünetek → kp-i idegrendszeri tünetek: alvászavar, aluszékonyság, hallucinációk,szemmozgató idegek paresise, extrapyramidális mozgászavarok
o következmény: idegrendszer károsodása marad meg: rigor és tremor a végtagokon, szem, beszéd táplálkozás izmain, vegetatív rendellenességek: állandó nyálcsorgás, fokozott faggyúmirigymuködés, pszichés zavarok

• Heine-Medin-kór: poliomyelitis anterior acuta
o vírus okozta betegség, a gerincvelo mozgató neuronjait betegíti meg
o általános betegségtünetek → bénulások – distalis izmokon súlyosabb, légzoizmok is bénulhatnak – lélegezteto-készülék
o izomrostok hypertrophiája, deformitások, megbomlott izomegyensúly
o végtagnövekedés visszamarad, huvös, hideg bor
o nagyon súlyos, kiterjedt bénulások
• meningitis: agyhártyagyulladás
o hirtelen magas láz, fejfájás, meningeális tünetek: tarkómerevség, vadászkutyafekvés, Kernig-tünet: alsó végtagok nyújtott emelése – térdek reflexesen behajlanak, Brudzinski-reflex: fej emelésekor – csípok, térdek flexióba kerülnek
o vírus okozta: prognózisa jó, spontán gyógyul
o bakteriális: gennykeltok által okozott – jelentos százalékban halálhoz vezet – gennyes folyamat életfontos agyi kp-okra terjed - ha a betegség gyógyul is: összenövések a liquortérben → másodlagos hydrocephalus
o tbc-eredetu: tünetei lassan alakulnak ki, aztán súlyossá válik
o diagnózis: liquor-lelet: ↑ sejtszám, és fehérjeérték bakt. eredetunél: zavaros liquor, suru, gennyes – a kórokozó kitenyésztheto

POSTNATALIS ÁRTALMAK, TRAUMÁK
• balesetek következményei:
o nyomás- kompressio, zúzódás – contusio, rázkódás- commotio, törés-fractura, vérzés – haemorrhagia
o gyógyulnak, DE szervi károsodás maradhat vissza, fogyatékosság
o jelentosek a koponyát ért sérülések
 koponyán belüli vérzések – intracraniális - vérzés származhat: artéria, véna, kapilláris
 epiduralis haematoma – csont és kemény agyburok közötti
 subduralis haematoma – kemény agyburok alatti
 intracerebralis haematoma – agyon belüli
 subarachnoidalis – pókhálóhártya alatti
 intraventricularis – kamrán belüli
 subependymalis – sejtrétegek közötti
 sporadicus - szórványos
 kombinált
o epi-és subduralis haematoma szubakut esete: eszméletvesztés után a tudat feltisztul, majd újabb eszméletvesztés – orvosi segítség kell
o ok: szülés rendellenessége, elhúzódó, nehéz szülés
o terápia: vérömleny eltávolítása életmento
o agyi sérülések következményei: oligofrénia, érzékszervek károsodása, epilepszia, deformitások, hiányok, fejfájás, szédülés, személyiségváltozások
o koponyaalap törései: orr-melléküregi, fül felé liquorcsorgás, liquorsipoly → fertozés, meningitis

ÉRTELMI FOGYATÉKOSSÁG KÓRTANI ELEMZÉSE
• értelmi fogyatékosság = oligofrénia
• fogalom, jelzo és diagnózis
• kialakulásában szerepük van: betegségek, élo-és élettelen kórokok, ideális populáció, párválasztás, intelligencia
• ideális populáció: a populáció tagjai egymás között véletlenszeruen párosodva szaporodnak, nincs spontán mutáció, nincs gén ki- és bevándorlás
• párválasztás: földrajzi adottság, testmagasság, szociokultúrális szint, ( tanulmányi végzettség ) szocioökonómiai szint ( jövedelem ), faji, vallási és kaszti tényezok, fogyatékosság fajtája ( a debilisek párválasztásra alkalmasak, imbecilisek, idióták nem képesek nemi életre )
mindkét szülo debilis → utódok 50 %-a debilis
egyik szülo debilis → utódok 20 %-a debilis
mindkét szülo ép értelmu → utódok 2 %-a debilis
• intelligencia: komplex pszichés feladat, melyhez 3 tényezo szükséges:
• logikus gondolkodás
• célszeru cselekvés
• élet szituációihoz való eredményes alkalmazkodás
o mértékének pontja: ido – aki a feladatot rövidebb ido alatt oldja meg, az intelligensebb
o lassan fejlodik, ifjúkorban alakul ki teljesen
o nem pusztán örökletes tulajdonság, a környezeti hatásoknak is igen nagy szerepe van ( család, iskola, közösség )
• Gauss-görbe:
o egy adott populáció egyedeinek IQ-ja – egy folyamatos normális eloszlást mutat
o Gaussinak nevezik azt az eloszlást, melynek +- 1 SD által határolt területére esik a populáció 68 %-a, +- 2 SD által határolt területére esik a populáció 95 %-a, a – 3 SD területére esnek: debilisek, hátrányos helyzetuek, és a + 3 SD területére esnek a kiváló képességuek, zsenik ( SD = standard deviáció = szórás )
• az oligofrénia fogalma:
o a központi idegrendszer fejlodését befolyásoló örökletes és környezeti hatások eredojeként alakul ki – ennek következtében az ált. értelmi képesség – az adott népesség átlagától számottevoen elmarad → emiatt az önálló életvezetés jelentosen akadályozott
o jellemzoi:
 kp-i idegr. fejlodése elmarad ( ok: genetikai, környezeti )
 egyedi fejlodés korai szakaszában felismerheto
 értelmi képesség az átlagostól elmarad
 önálló életvezetésre képtelen
 irreverzibilitás
 képességeiben, felelosségtudatában korlátozott
 önállóan nem ismeri fel jogait és kötelességeit
 gyenge teljesítoképesség, ált. iskolában nem képezheto, kisegíto iskolában oktatható, foglalkoztató int.ben nevelheto
 gondolatvilágát és cselekedeteit nem az életkörülményeknek megfeleloen irányítja
 életkorának megfelelo feladatokat nem képes megoldani
 mindennapos tevékenységre, önellátásra, kommunikációra, termelomunkára – csak részben, vagy nem alkalmas
o értelmi fogy. foka: IQ szerint
 debilitás 0,8-0,5 - enyhe ért. fogy.
 imbecilitás 0,5-0,2 - súlyos ért. fogy.
 idiócia 0,2-0 - nagyon súlyos ért. fogy.
o súlyos értelmi fogyatékos:
 tekintetébol hiányzik az optikus figyelem
 nem harmonikus arcberendezés
 fejforma – micro-, macrocephal
 beszéd - orrhangzós, dünnyögo, ordít, nem beszél
 mozgás – hiper v. hipokinetikus, állási, tartási, járási, fogási nehézségek
 magatartás – közönyös, agresszív, ritkán kooperál, minimális szinten utánzásra bírható, önkiszolgálás, szobatisztaság bizonytalan


imbecilis, idióta debilis
súlyos ért. fogy. enyhe ért. fogy.
IQ 0,5 alatt IQ 0,5 felett
gyakoriságuk: 0,25 % 2 %
önálló életvitelre nem képes önálló életvitelre korlátozottan kép.
gondozásra, ápolásra szorul felügyeletre, irányításra szorul
infertilisek norm. v. fokozott fertilitás
szülok épek szülok, testvérek átlag alatti IQ
foglalkoztató int. eü. otthon kisegíto iskola
termelomunka: nem, v. korlátozottan irányítás mellett
kórokok: monogén árt. kromoszóma- Gauss-görbe -3D tartományába
mutációk, perinatalis agyi ártalmak, tartoznak
meningo-encephalitis utáni állapot


ÉRTELMI FOGYATÉKOSSÁGGAL JÁRÓ SZINDRÓMÁK
• euploidia – kr. szám: 46 norm.
• aneuploidia – kr. szám 46-nál több v. kevesebb – ok: nondiszjunkció
• euszómia – minden egyes kr.nak megvan a párja
• aneuszómia – ha v. melyik ép kr.-nak nincs meg a párja - ok: kr. törése, tört részek áthelyezodése
• kariopátiák:
o számbeli eltérések – aneuploidia
 mono-, tri-, tetra-, pentaszomiák
o szerkezeti eltérések – aneuszómia
 deléció – kr. genetikai anyagának egy része elvész
 transzlokáció – elvált kr. rész áthelyezodése
 inverzió – átfordulás
 inszerció – tapadás
 gyurukromoszóma
 „gap” - rés
 izo-kromoszóma - azonos kr.
 fragilis kromoszóma – törékeny kr.
o autoszomopátiák – testi kromoszómák rendellenességei
o gonoszomopátiák – ivari kromoszómák rendellenességei




„Cri du chat” szindróma:
• 5. kr. rövid karjának deléciója
• súlyos pszichomotoros fejlodési zavar
• idiótia, microcephalia, sírása: macskanyávogás
• hipopláziás mandibula
Patau- szindróma:
• pszichomotoros fejlodési zavar
• microcephalia, nyúlajak, farkastorok, polydactylia
• belso szervek rendellenességei
Edwards-szindróma:
• dismaturus újszülött, egy köldökartéria
• somato-mentális retardáció
• izomhipotónus
• deformált koponya
• fül-, szívfejlodési rendellenesség ( mélyen ülo fülkagylók - ductus Botalli-persistens )
• 1 éven belül meghalnak
Down-kór:
• 21. triszómia
• sajátos arcforma, mongoloid szemrés
• idült kötohártya- és szemhéjhurut
• cataracta, ajkak repedezettek, macroglossia, nyitott száj, gózikus szájpad
• lassú fogzás, fogszuvasodásra való hajlam
• rózsás arc, lenott fülcimpa
• alacsonynövés, rövid combhossz, izomhipotónus – tónustalan izmok, kötoszövetes állományuk laza
• mély, rekedt hangképzés
• 50 %-uknál szívfejlodési rendellenesség
• talpakon maláji redo
• tömpe ujjak
• éretlen immunrendszer
• korai agyi meszesedés ( 25-30 éves kor )
• kettos nyaki redo
• belso elválasztású mirigyek hipofunkciója
• cukorbajra való hajlam
• termékenyítésre alkalmatlan a spermájuk
Turner-szindróma:
• XO szindróma
• alacsony termet, kéz-lábfejödéma
• 10% értelmi fogyatékos
• fejletlen nemi jegyek
• vezetéses nagyothallás
• nyakon lenott haj
Klinefelter- szindróma:
• kariotípus: 47 XXY
• magas növés, kis herék, norm. pénisz, noies fanszorzet
• értelmi fogyatékosság
• transzszexualitás, homoszaxualitás
• 35 év után csökkeno libidó

AZ ÉLET /HUMÁN/ GENETIKAI, BIOKÉMIAI, SEJTTANI HÁTTERE


Az élet legkisebb önálló egysége: SEJT - minden növényi, állati, emberi szervezet építo eleme.
Környezetétol jól elhatárolja: sejthártya
A sejtek élo anyaga: protoplazma
- felületén és belsejében különbözo részek különülnek el
Sejt részei:
- cytoplasma
- sejtmag – örökletes információk hordozója
- anyagcsere vezérlo-szabályozó kp.
Sejtek életjelenségei:
- anyagcsere
- növekedés
- ingerlékenység
- mozgás
- szaporodás, sejtosztódás
Az élo sejtben szüntelenül zajló folyamatok összessége: az anyagcsere – mely minden sejt legalapvetobb sajátossága.
1. szintézis = asszimiláció - felépítés - ennek segítségével jön létre a sejt ill. szervezet és ez
biztosítja a fennmaradását is
2. lebontás = disszimiláció - lebontás - biztosítja valamennyi élettevékenységhez
szükséges kémiai energiát.
A sejteket felépíto vegyületek dönto többsége: szerves vegyületek:
- szénhidrátok
- zsírok
- fehérjék
szervetlen vegyületei: víz, oxigén, szervetlen sók: Na, Cl, K, Ca, Mg, PO4

Szénhidrátok: - szén C
- hidrogén H
- oxigén O
- glukóz (szolocukor)
- galaktóz (tejcukor alkotórésze)
- fruktóz (gyümölcscukor)
Zsírok: az élo szervezet legfobb energiaforrásai
- égésükkel – hasznosítható energia szabadul fel
- a zsírokat a fehérjék szállítják
- zsírszeru anyagai: lipidek (agyban, idegsejtekben)
Az élolények testének:
- 80-90 %-a víz
- 7-10 %-a fehérje
Fehérjék: sok tízezer molekulából összekapcsolódó óriásmolekulák
- ezeket alkotó kisebb egységek: aminosavak
- alapveto fontosságúak az élo anyagban - kolloid állapotban vannak a sejtben
- sokféle és bonyolult kémiai reakcióban vesznek részt - bonyolult kémiai reakciókat
katalizálnak
- a fehérjeképzodés folyamatában a nukleinsavaknak van szerepük
- 3 féle fehérjét különböztetünk meg:
1. katalikus hatást kifejto fehérjék = enzimek (katalizátorok)
- lehetové tesznek v. meggyorsítanak v.milyen folyamatot
2. különbözo anyagokat szállító fehérjék = transzportfehérjék
- az életfontosságú anyagokat juttatják el a szervezet v.mennyi
sejtjéhez ( oxigént is fehérje szállítja – a hemoglobin )

3. vázfehérjék – a szövetek szilárdságát, a szervezet védelmét biztosítják
Nukleinsavak:
- fehérjékhez kapcsolódva találhatók a sejtekben
- állnak: - szerves bázisból
- cukorból
- foszforsavból
- bázis-cukor-foszforsav vegyületei: nukleotidok
- pl. adenozin-trifoszfát - ATP (sejten belül akkumulátor szerepe)
- bázisból és cukorból álló vegyületei: nukleozidok
- szerves bázisai állnak: purin és pirimidin
↓ ↓
adenin citozin
guanin uracil
timin
- a cukor 5 szénatomot tartalmaz, ezért pentóz
- egyes nukleinsavakban a pentóz – RIBÓZ alakban fordul elo, másokban viszont
DEZOXIRIBÓZ formában
- ribózt tartalmazó nukleinsav: ribonukleinsav = RNS
- sejtmagot körülvevo állományban (plazmában) található
- bázisai: adenin, guanin, citozin, uracil
- kp.i szerepet játszanak a sejtekben lejátszódó fehérje-
szintézisben
- dezoxiribózt tartalmazó nukleinsav: dezoxiribo- nukleinsav = DNS
- sejtmagban és kromoszómában található
- bázisai: adenin, guanin, citozin, timin
- örökletes tulajdonságokat hordozó molekulák
- minden élo sejt alkotórésze
Kromoszómák:
- DNS-t és fehérjét tartalmaznak
- öröklodés egységeit hordozó részecskék
- számuk a fajra jellemzo – emberi sejtek kromoszómaszáma: 46
- ebbol 44 kromoszóma párokba rendezheto - 22 pár autoszóma
- 1 kromoszómapár – ivari kromoszóma – ami lehet: XX lány
XY fiú
- az emberi kromoszómák fele anyai, fele apai eredetu
Gének:
- az öröklodés egységei
- különbözo genetikai információkat hordoznak
- a DNS-molekula – nukleotidot tartalmazó szakaszai
- egy kromoszómában kb. 1000 gén van
- egy adott jelleg keletkezéséért felelos


A soksejtu szervezet sejtjei belso környezetben élnek. A sejtek muködése csak akkor zavartalan, ha ez a belso környezet állandó.
A belso környezetet alkotja: - testnedv
- vér
Állandóságát biztosítják:
- táplálkozás
- légzés
- kiválasztás
- vérkeringés - szervrendszere
A szervezet belso összhangját és muködésének irányítását biztosítják:
- idegrendszer
- belso elválasztású mirigyek hormonjai - testnedvek
A szervezet külso környezethez való alkalmazkodását biztosítja:
- érzékszervek rendszere
- mozgás szervrendszere
- idegrendszer

Stiahnuté z www.antiskola.sk


Véleménycsere

Légy az első, aki hozzászól!